Epilepsy and electroencephalographic abnormalities in patients with diagnosis of idiopathic autism spectrum disorder in Medellín.

The objective of the present study was to make a clinical and electroencephalographic characterization of the electrical findings and types of seizures in patients with idiopathic autism. Pediatric patients of any age, with the diagnosis of idiopathic ASD, contained within the database of the research "Genetic in autism" were included. An electroencephalographic recording with epilepsy protocol was performed in all the patients. 20 pediatric patients were included with an age media of 10.5 years, SD 5.48 years. The median age for the diagnosis of ASD was 53 months, and epileptic seizures were documented in 45%. 66.6% of patients with epileptic events had anti-epileptic treatment, and only 33.3% had achieved seizure control with medication. Interictal abnormal EEG records were found in 8 patients (40%), with 6 of them having epileptic seizures. The abnormal EEG activity was multifocal in 62.5%, focal in 25% and generalized in 12.5% of the cases. The most frequently compromised location was the temporal lobe.

El objetivo del presente estudio fue caracterizar desde el punto de vista clínico y electroencefalográfico los hallazgos eléctricos y los tipos de crisis en pacientes con autismo idiopático. Se incluyeron pacientes de cualquier edad, con diagnóstico de TEA idiopático y pertenecientes a la base de datos de la investigación "Genética del Autismo". A todos los pacientes se les realizó electroencefalograma de rutina (EEG) con protocolo de epilepsia. Se recolectaron 20 pacientes en edad pediátrica con edad media de 10.5 años, DE de 5.84 años. Para la edad de diagnóstico del TEA, la media era de 53 meses. Se documentaron crisis epilépticas en 45% de los pacientes. De todos los pacientes con crisis, 66.6% tenían tratamiento con medicamentos antiepilépticos, y solo 33.3% habían logrado control de las crisis con el tratamiento. El EEG interictal fue anormal en 8 pacientes (40%), de los cuales 6 tenían crisis epilépticas. La actividad anormal fue multifocal en 62.5% de los pacientes, focal en 25% y generalizada en 12.5% de los casos. La localización más frecuente de las anomalías fue en el lóbulo temporal.

Estandarización y utilidad de la contrainmunoelectroforesis para el diagnóstico de la bartonelosis / Standardization and utility of counterimmunoelectrophoresis for the diagnosis of bartonellosis

RESUMEN Introducción. La enfermedad de Carrión, causada por Bartonella bacilliformis, es una enfermedad reemergente en el Perú, que se diagnostica convencionalmente mediante el frotis sanguíneo y el cultivo, los cuales son métodos poco sensibles, necesitándose métodos diagnósticos alternativos. Objetivos. Determinar la sensibilidad y especificidad de la contrainmunoelectroforesis (CIEF) utilizando un antígeno sonicado obtenido de una cepa de Bartonella sp., para detectar anticuerpos contra la bacteria comparado con el cultivo como estándar de referencia. Métodos. El antígeno para la prueba se obtuvo por sonicación de un aislado de Bartonella sp., cultivado en un medio bifásico con y sin sangre de carnero. La reactividad del antígeno sonicado fue evaluada por la CIEF empleando 123 sueros de personas, de los cuales 60 fueron de pacientes con diagnóstico clínico y bacteriológico de enfermedad de Carrión, 54 de personas con otras infecciones y 9 de personas sanas. Para la estandarización de la prueba de CIEF se evaluaron el tamaño y la distancia entre los pocillos, así como la concentración del antígeno y los volúmenes de los reactivos usados. Resultados. La concentración óptima del antígeno fue de 0,64 mg/mL, la distancia entre los pocillos de 3 mm, el tamaño de los pocillos de 3 mm y el volumen de los reactivos de 12 μL. La CIEF estandarizada tuvo una sensibilidad de 43,3% y una especificidad de 98,4%. Conclusiones. Los resultados de la CIEF revelan una baja sensibilidad de la prueba, pudiéndose usar como una prueba confirmatoria dada su elevada especificidad, pero no puede ser utilizada como prueba de tamizaje serológico por su escasa sensibilidad.

ABSTRACT Introduction. Carrion's disease, caused by the bacterium Bartonella bacilliformis, is a reemerging disease in Perú, which is conventionally diagnosed by blood smear and culture, which are not very sensitive methods, requiring alternative diagnostic methods. Objectives. To determine the sensitivity and specificity of the counterimmunoelectrophoresis (CIEP) using a sonicated antigen obtained from a Bartonella sp. strain, to detect antibodies against the bacteria compared to the culture as reference standard. Methods. The test antigen was obtained by sonication of an isolate of Bartonella sp., grown in a biphasic medium with and without sheep blood. The reactivity of the sonic antigen was evaluated by the CIEP using 123 sera from people, of which 60 were from patients with a clinical and bacteriological diagnosis of Carrion's disease, 54 from people with other infections and 9 from healthy people. For the standardization of the CIEP test, the size and distance between the wells were evaluated, as well as the concentration of the antigen and the volumes of the reagents used. Results. The optimal concentration of the antigen was 0,64 mg/mL, the distance between the 3 mm wells, the size of the 3 mm wells and the volume of the reagents of 12 μL. The standardized CIEP had a sensitivity of 43,3% and a specificity of 98,4%. Conclusions. The results of the CIEP reveal a low sensitivity of the test, being able to be used as a confirmatory test given its high specificity but cannot be used as a serological screening test due to the low sensitivity referred to.

Variantes genéticas de susceptibilidad en epilepsia genética generalizada en familias colombianas / Susceptibility gene variants in genetic generalized epilepsy in Colombian families

INTRODUCCIÓN: las epilepsias genéticas generalizadas (EGG) siguen patrones de herencia compleja. Este fenotipo es producto de la interacción de diferentes genes con factores ambientales. Los genes/loci más consistentemente asociados con este grupo de epilepsias son ECA1, ECA2-GABRG2, ECA3-CLCN2 (también conocido como JME6-CLCN2), JME1-EFHC1 y JME5-GABRA1. En Colombia poco se sabe sobre la contribución de las variantes genéticas en estos genes a la susceptibilidad para ser afectado por cualquiera de las formas de EGG. Nuestro propósito fue evaluar el papel de los cinco genes/loci más consistentemente asociados en otros estudios en un grupo de familias colombianas con EGG. MÉTODOS: se evaluaron dos marcadores para cada locus/gen. Los genotipos se obtuvieron mediante las técnicas de PCR-RFLP y ARMS-Tetraprimer. Los análisis estadísticos incluyeron pruebas de asociación alélica y haplotípica, además de pruebas de interacción gen-gen. RESULTADOS: se incluyeron 98 familias, de las cuales 51 fueron epilepsia de ausencias, mientras que 47 fueron epilepsia mioclónica juvenil. Se identificó una interacción significativa entre el alelo G del marcador rs4428455 (valor P=0,0008; gen GABRA1) y el alelo G de marcador rs719395 (valor P=0,002; gen EFHC1). CONCLUSIÓN: estos dos marcadores parecen incrementar el riesgo de EGG en población colombiana. Otros genes no analizados aquí podrían estudiarse con una muestra de mayor tamaño

INTRODUCTION: Generalized genetic epilepsies (GGE) follow complex inheritance patterns. This phenotype is due to interaction of several genes with environmental factors. The genes/loci most consistently associated with this group of epilepsies are ECA1, ECA2-GABRG2, ECA3-CLCN2 (also known as JME6-CLCN2), JME1-EFHC1 and JME5-GABRA1. In Colombia, little is known about the contribution of gene variants to susceptibility to GGE forms. Our purpose was to evaluate the role of the five most consistently associated genes /loci in other studies, in Colombian families set with GGE. METHODS: Genotypes were obtained by means of PCR-RFLP and ARMS-Tetraprimer. Statistical analyses included both allelic and haplotypic association tests, in addition to gene-gene interaction tests. Two genetic markers were tested for each gene/locus. RESULTS: Ninety-eight families were included, from which 51 had absence epilepsy, and 47 had juvenile myoclonic epilepsy. A significant interaction was identified between allele G at marker rs4428455 (P-value= 0.0008; gene GABRA1) and allele G at marker rs719395 (P-value= 0.002; gene EFHC1). CONCLUSION: Our results suggest that these two markers are associated with GGE in the Colombian population. Other genes not analyzed could be tested using a larger sample size.

Caracterización clínica y electroencefalográfica de pacientes con epilepsia generalizada genética, evaluados en el Centro Especializado CEC- LAB IPS Universitaria de Antioquia 2010 - 2012: estudio descriptivo retrospectivo / Clinical and electroencephalographic characterization of generalized genetic epilepsy patients assessed in specialized center cec-lab ips university of antioquia 2010 to 2012: descriptive and retrospective study

Introducción: Las características clínicas y electroencefalográficas de la Epilepsia Generalizada Genética permiten clasificarla en varios subsindromes, sin embargo, existen variaciones en las anormalidades del electroencefalograma y la presentación clínicas entre los síndromes. Objetivo: los datos epidemiológicos relacionados con las epilepsias generalizadas genéticas en Colombia son escasos. En el presente estudio se analizaron los síndromes de las Epilepsias Generalizadas Genéticas (EGG) de acuerdo a las características demográficas, clínicas y electroencefalográficas para determinar el endofenotipo local y poder establecer un punto de referencia que constituya el fundamento de las investigaciones genéticas. Materiales y métodos: estudio retrospectivo realizado en el Centro Especializado CEC-LAB de la Clínica IPS Universitaria León XIII, se reunieron los registros de pacientes entre el 2010 y 2012. Se describieron aquellos con diagnóstico de EGG a través de variables demográficas, clínicas y electroencefalográficas por síndrome. Para el análisis estadístico se utilizaron frecuencias, proporciones, promedios, medianas y medidas de dispersión. Resultados: se estudiaron 5.357 pacientes, de ellos 53(1%) presentó diagnóstico de EGG. La edad promedio fue de 19 años (+/- 15 años). La epilepsia de fenotipo variable obtuvo la mayor prevalencia (21%), la menor y mayor edad de inicio de crisis la presentaron la epilepsia de ausencia mioclónica y mioclónica juvenil respectivamente. Se evidenciaron todos los tipos de crisis usuales en cada síndrome, y una gran variedad de anormalidades electroencefalográficas. Conclusión: los síndromes electroclínicos no pueden ser aplicados a toda la población, su valoración debe ser individualizada, se debe intentar integrarlos a la clasificación actual, siendo cauteloso con los casos que se desvían de una descripción específica desde el punto de vista clínico y electroencefalográfico, por lo cual se debe usar un enfoque neurobiológico que permita comprender y orientar a estos pacientes.

Introduction: The clinical and electroencephalographic features in the Generalized Genetic Epilepsy define several subsyndromes, however, variations of the Electroencephalogram abnormalities and clinical presentation between the syndromes exist. Objective: Epidemiological data regarding genetic generalized epilepsies in Colombia are scarce. In the present study the Generalized Genetic Epilepsy (GGE) syndromes were analyzed based on the demographic, clinical and electroencephalographic to determine local endophenotype and to establish a benchmark that forms the basis of genetic research. Materials and methods: This retrospective study was carried out in the CEC-LAB Specialized Center University Clinic IPS Leo XIII, patient records between 2010 and 2012. It describes those patient diagnosed with EGG and their electroencephalographic, demographic and clinical features by the syndromic classification. For statistical analysis frequencies, proportions, means, medians and dispersion measures were used. Results: 5,357 patients were collected, of them 53 (1%) presented diagnosis of EGG. The average age was 19 years (+/- 15 years). The Variable epilepsy phenotype had the highest prevalence (21%), the younger and older start of seizures were presented in myoclonic absence epilepsy and juvenile myoclonic respectively. Each syndrome presented the classical type of seizures and a variety of EEG abnormalities. Conclusion: electroclinical syndromes cannot be applied to the entire population, their evaluation should be individualized and try to integrate them into the current syndromic classification, being cautious with cases that deviate from a specific electroencephalographic and clinical description whereupon the clinician must be prepared to use a neurobiological approach to understand and guide these patients.

Diagnostic yield of the palmomental reflex in patients with suspected frontal lesion.

BACKGROUND: The purpose of this study was to determine the diagnostic value of the palmomental reflex in order to identify frontal lesions in neurological outpatients. METHODS: Two hundred twenty-six neurological patients with suspected intracranial lesion with an indication for magnetic resonance imaging (MRI) were included. All patients underwent the same MRI protocol. The reflex was elicited by trained and standardized nurses, and was evaluated by two neurologists. The evaluation was blind and independent. The test's accuracy was calculated. The Kappa coefficient was used to calculate the interobserver and intra-observer reliability. RESULTS: The interobserver reliability between neurologists was 0.53 with 93% of agreement (p<0.001). The diagnostic accuracy measures were as follow: sensitivity of 19%, specificity of 93%, positive predictive value of 30%, negative predictive value of 88%, positive likelihood ratio of 2.7 and negative likelihood ratio of 0.87. The area under the curve was 0.56. CONCLUSION: The palmomental reflex is associated with frontal structural lesions but the sensitivity is low, indicating a high percentage of frontal lesions with a negative reflex. When the test is used on its own, it is insufficient to detect frontal damage.

Segregation of a haplotype encompassing FEB1 with genetic epilepsy with febrile seizures plus in a Colombian family.

Febrile seizures and epilepsy are believed to be linked and some forms of epilepsy are associated with a history of febrile seizures (FS). Linkage analysis to seven known loci for FS and/or genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS plus) was performed in a small Colombian family. Short tandem repeat (STR) markers were genotyped and two-point linkage analysis and haplotype reconstruction were conducted. A maximum LOD score of 0.75 at marker D8S533 for FEB1 at a recombination fraction (θ) of 0 and a segregating haplotype were identified. FEB1 was the first locus to be associated with FS and this is the second report to describe this association. Two genes in this region, CRH and DEPDC2, are good putative candidate genes that may play a role in FS and/or GEFS plus.

CNV analysis in Tourette syndrome implicates large genomic rearrangements in COL8A1 and NRXN1.

Tourette syndrome (TS) is a neuropsychiatric disorder with a strong genetic component. However, the genetic architecture of TS remains uncertain. Copy number variation (CNV) has been shown to contribute to the genetic make-up of several neurodevelopmental conditions, including schizophrenia and autism. Here we describe CNV calls using SNP chip genotype data from an initial sample of 210 TS cases and 285 controls ascertained in two Latin American populations. After extensive quality control, we found that cases (N = 179) have a significant excess (P = 0.006) of large CNV (>500 kb) calls compared to controls (N = 234). Amongst 24 large CNVs seen only in the cases, we observed four duplications of the COL8A1 gene region. We also found two cases with ∼400 kb deletions involving NRXN1, a gene previously implicated in neurodevelopmental disorders, including TS. Follow-up using multiplex ligation-dependent probe amplification (and including 53 more TS cases) validated the CNV calls and identified additional patients with rearrangements in COL8A1 and NRXN1, but none in controls. Examination of available parents indicates that two out of three NRXN1 deletions detected in the TS cases are de-novo mutations. Our results are consistent with the proposal that rare CNVs play a role in TS aetiology and suggest a possible role for rearrangements in the COL8A1 and NRXN1 gene regions.

Evidencia de asociación entre el gen SLC6A4 y efectos epistáticos con variantes en HTR2A en la etiología del autismo en la población antioqueña / Evidence for association and epistasis between the genetic markers SLC6A4 and HTR2A in autism etiology

Introducción. El espectro autista constituye un grupo de trastornos graves del neurodesarrollo, con un fuerte componente genético. Se ha sugerido un papel importante del sistema serotoninérgico en el desarrollo de este grupo de trastornos, con base en los estudios de respuesta a medicamentos y la hiperserotoninemia, característica común en el autismo. Se han implicado múltiples moléculas en el metabolismo y la neurotransmisión de la serotonina; sin embargo, los resultados de los estudios han tenido poca congruencia entre diferentes poblaciones. Objetivos. Evaluar la relación entre el autismo y el polimorfismo de nucleótido simple (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) en los genes SLC6A4, HTR2A e ITGB3, en una muestra de la población antioqueña. Materiales y métodos. Se genotipificaron 42 núcleos familiares con autismo para 10 variantes en los genes SLC6A4, ITGB3 y HTR2A. Se evaluó la asociación utilizando la prueba de desequilibrio en la transmisión. Se exploró el impacto de la interacción entre estos genes y el autismo, utilizando la reducción multidimensional. Resultados. Se encontró asociación de las variantes rs4583306 (OR=2,6, p=0,004) y rs2066713 (OR=2,2 p=0,03), en el gen SLC6A4, y asociación de combinaciones genotípicas entre los genes SLC6A4 y HTR2A y el riesgo de autismo (p=0,0001). Conclusiones. Se encontró asociación significativa con variantes en el gen transportador de serotonina con el autismo, al igual que interacción entre variantes en los genes HTR2A con SLC6A4. Estos resultados concuerdan con los de estudios previos en otras poblaciones y son pruebas a favor del papel del sistema serotoninérgico en la etiología del espectro autista.

Introduction. Autism spectrum disorders are severe neurodevelopmental disorders with a strong genetic component. The potential role of the serotoninergic system in the development of autistic disorder has been based on the observation of hyperserotoninemia in autistic subjects and the results of drug treatment studies. Multiple molecules involved in serotonin metabolism and neurotransmission have been studied; however, replication studies have been inconsistent. This may be partially related to the marked genetic heterogeneity of autism in different populations. Objectives. The relationship between autism and single nucleotide polymorphisms of SLC6A4, HTR2A and ITGB3 genes was evaluated in an urban population of northwestern Colombia. Materials and methods. In Antioquia, Colombia, 42 families with history of autism were screened for 10 SNPs in SLC6A4, HTR2A and ITGB3 genes and evaluated for associations with the transmission disequilibrium test. The interactions among these genes and autism was assessed with multidimensional reduction methods. Results. A significant main effect was seen among the SLC6A4 gene variants rs4583306 (OR=2.6, p=0.004) and rs2066713 (OR=2.2, p=0.03). No main effect of the ITGB3 or HTR2A variants was found, however, in the interaction effects, the SLC6A4 and HTR2A genes demonstrated significant evidence of association with autism (p<0.001). Conclusion. Significant association of markers were discovered within the SLC6A4 gene and the combination of SLC6A4 and HTR2A (S-A) genes to autism. These results were consistent with previous studies conducted in other populations and provide further evidence for the implication of the serotoninergic system in the etiology of autistic disorders.

Comparación de tres pruebas serológicas para detectar infecciones por Paragonimus mexicanus en gatos infectados / Comparison of three serological tests to detect Paragonimus mexicanus infections in infected cats

Introducción: La paragonimiasis es una enfermedad pulmonar causada por tremátodes del género Paragonimus. Generalmente, el diagnóstico de laboratorio de la infección en humanos se realiza mediante la detección de huevos del parásito en esputo o heces; sin embargo, los resultados pueden ser negativos, necesitándose métodos diagnósticos alternativos. Objetivos: Comparar tres pruebas serológicas para la detección de anticuerpos contra el antígeno somático del estadio adulto de Paragonimus mexicanus (PmAS) en muestras de suero de gatos infectados experimentalmente. Diseño: Estudio experimental. Lugar: Bioterio del Instituto de Medicina Tropical ôDaniel A. Carriónõ de la Facultad de Medicina, Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Material biológico: Gatos domésticos de 4 a 6 meses de edad y antígeno somático crudo de P. mexicanus (PmAS). Intervenciones: Se obtuvo muestras de sangre de 12 gatos domésticos infectados experimentalmente con P. mexicanus. Los sueros fueron evaluados por el inmunoensayo enzimático (ELISA), la doble difusión (DD) y contrainmunoelectroforesis (CIEF). Principales medidas de resultados: Se determinó el porcentaje de gatos que revelaron resultados positivos de acuerdo a los criterios establecidos. Resultados: Se encontró una buena correlación entre los resultados obtenidos por ELISA y aquellos obtenidos por CIEF o DD. La CIEF y el ELISA fueron más sensibles que la doble difusión. Con la CIEF y el ELISA, 81,8 por ciento (9/11) y 75,0 por ciento (9/12) de los sueros evaluados dieron resultados positivos, respectivamente, mientras que 58,3 por ciento (7/12) de ellos fue positivo para la DD. Los sueros de 2 conejos con fasciolosis experimental dieron una reacción positiva con el antígeno PmAS por ELISA y CIEF. No se observó reacción cruzada cuando se usó sueros de gatos con dipilidiasis o de gatos sanos. Conclusiones: Estos resultados indican que la CIEF y el ELISA, que emplean antígeno somático crudo, son pruebas de similar sensibilidad para el diagnóstico de paragonimiosis, pero no pueden ser usadas para el diagnóstico diferencial de las infecciones por P. mexicanus y F. hepatica, debido a la ocurrencia de reacciones cruzadas.

Background: Paragonimiasis is a lung disease caused by Paragonimus trematodes genus. Human infection laboratory diagnosis is usually done by detection of parasite eggs in sputum or feces; however, findings may be negative and alternative diagnostic methods are required. Objectives: To compare three serologic tests for detection of Paragonimus mexicanus somatic antigen (PmAS) antibodies in serum samples of cats infected experimentally. Design: Experimental study. Setting: Instituto de Medicina Tropical ôDaniel A. Carriónõ bioterium, Faculty of Medicine, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Lima, Peru. Biologic material: Domestic cats 4-6 years old and P. mexicanus (PmAS) crude somatic antigen. Interventions: Blood samples were collected from twelve domestic cats infected with P. mexicanus. Serum samples were evaluated by enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA), double diffusion (DD) and counterimmunoelectrophoresis (CIE). Results: Good correlation was found between ELISA results and those of CIE or DD. Both CIE and ELISA were more sensitive than DD. With CIE and ELISA sera were respectively positive 81.8 per cent (9/11) and 75.0 per cent (9/12), whereas 58.3 per cent (7/12) were positive for DD test. Sera from 2 rabbits with experimental fascioliosis had positive reaction with PmAS antigen by both ELISA and CIE tests. No cross-reactivity was observed using sera from cats with dipylidiasis or from healthy cats. Conclusions: Results showed that both ELISA and CIE were equally sensitive tests for paragonimiosis diagnosis but could not be used for differential diagnosis of P. mexicanus and F. hepatica infections due to cross-reaction.

[Evidence for association and epistasis between the genetic markers SLC6A4 and HTR2A in autism etiology]. / Evidencia de asociación entre el gen SLC6A4 y efectos epistáticos con variantes en HTR2A en la etiología del autismo en la población antioqueña.

INTRODUCTION: Autism spectrum disorders are severe neurodevelopmental disorders with a strong genetic component. The potential role of the serotoninergic system in the development of autistic disorder has been based on the observation of hyperserotoninemia in autistic subjects and the results of drug treatment studies. Multiple molecules involved in serotonin metabolism and neurotransmission have been studied; however, replication studies have been inconsistent. This may be partially related to the marked genetic heterogeneity of autism in different populations. OBJECTIVES: The relationship between autism and single nucleotide polymorphisms of SLC6A4, HTR2A and ITGB3 genes was evaluated in an urban population of northwestern Colombia. MATERIALS AND METHODS: In Antioquia, Colombia, 42 families with history of autism were screened for 10 SNPs in SLC6A4, HTR2A and ITGB3 genes and evaluated for associations with the transmission disequilibrium test. The interactions among these genes and autism was assessed with multidimensional reduction methods. RESULTS: A significant main effect was seen among the SLC6A4 gene variants rs4583306 (OR=2.6, p=0.004) and rs2066713 (OR=2.2, p=0.03). No main effect of the ITGB3 or HTR2A variants was found, however, in the interaction effects, the SLC6A4 and HTR2A genes demonstrated significant evidence of association with autism (p<0.001). CONCLUSION: Significant association of markers were discovered within the SLC6A4 gene and the combination of SLC6A4 and HTR2A (S-A) genes to autism. These results were consistent with previous studies conducted in other populations and provide further evidence for the implication of the serotoninergic system in the etiology of autistic disorders.

Association of DRD2 variants and Gilles de la Tourette syndrome in a family-based sample from a South American population isolate.

Gilles de la Tourette Syndrome (GTS) is a chronic neuropsychiatric disorder characterized by motor and vocal tics. Epidemiological evidence supports the importance of genetic factors in disease susceptibility, whereas pharmacological and neuroimaging studies have suggested a defect in the dopamine system. The dopamine receptor D2 gene (DRD2) has been reported to be associated with GTS and related phenotypes. Here, we evaluate genetic association between DRD2 and GTS in a sample from a South American population isolate (Antioquia, Colombia). We genotyped nine single nucleotide polymorphisms (SNPs) across the DRD2 gene region in 69 GTS patients and their nuclear families and carried out both SNP and haplotype-based transmission distortion analysis. Evidence for association was found for three SNPs (rs6279, rs1079597 and rs4648318) and a five marker-haplotype comprising both rs6279 and rs1079597. Our findings replicate the association of DRD2 and GTS, and are consistent with the proposed connection between the dopamine system and this complex neuropsychiatric disease.

Estudio microbiológico y anatomopatológico de bronquiectasias sangrantes en piezas de resección pulmonar / A microbiological and pathological study of bleeding bronchiectasis in pulmonary resection piece

La hemoptisis periódica o recurrente en los pacientes con bronquiectasias sangrantes constituyen un factor de alto riesgo de muerte, asimismo, existe un alto desconocimiento de la comunidad médica acerca de la existencia de otros agentes oportunistas, ajenos a la tuberculosis pulmonar, que pueden producirlas. Objetivos. Describir las características microbiológicas y anatomopatológicas de una serie de pacientes con bronquiectasias sangrantes que fueron negativos a tuberculosis, HIV y neoplasias, en estudios preliminares. Materiales y métodos. Se desarrolló una evaluación microbiológica y anatomopatológica en búsqueda de hongos, tuberculosis, gérmenes comunes y neoplasia pulmonar, sobre 24 piezas operatorias de pacientes con hemoptisis por bronquiectasias sangrantes con antecedente de tuberculosis pulmonar o de contacto con personas que padecían esa enfermedad. Resultados. El hongo Aspergillus fue hallado en 20 de los 24 pacientes estudiados. No se reportó resultados positivos en los exámenes realizados para gérmenes comunes aerobios y tuberculosis. El estudio anatomopatológico, confirmó la presencia de micetoma y Aspergillus. El tejido cicatricial invadido está altamente vascularizado con predisposición a hemorragia y a un acto operatorio de tiempo prolongado. Conclusiones. El hongo Aspergillus es el principal y único agente infeccioso presente en pacientes con bronquiectasia sangrante en esta serie.

The recurrent hemoptysis in patients with bleeding bronchiectasis are a risk factor of death; but also there is high ignorance for the medical community about the existence of other opportunistic agents, and not only tuberculosis, that can produce them. Objectives. To describe the histopathological and microbiological characteristics of a series of bleeding patients with bronchiectasis that were negative for tuberculosis, HIV and cancer in preliminary studies. Material and methods. We developed a pathological and microbiological evaluation in search of fungi, tuberculosis, lung neoplasia and common germs; in 24 surgical patients with hemoptysis of bleeding bronchiectasis with a history of pulmonary tuberculosis or contact with people that suffering this disease. Results. The fungus Aspergillus was found in 20 of the 24 patients studied. No positive results were reported on tests carried out for common aerobic bacteria and tuberculosis. The pathologic examination confirmed the presence of Aspergillus and mycetoma. The cicatricial tissue, that was invaded, is highly vascularized with a predisposition to bleeding and prolonged surgery time. Conclusions. Aspergillus fungus is the single biggest infectious agent present in patients with bleeding bronchiectasis in this series.

Características clínicas, neuropsicológicas y sociodemográficas de niños varones con déficit de atención/hiperactividad de tipo inatento en Medellín, Antioquia, Colombia 2004-2005 / Clinical, neuropsychological and sociodemographic characteristics of male children with attention deficit/hyperactivity disorder, with predominance of inattention, in Medellín, Colombia, 2004-2005

El trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) de tipo inatento es una de las alteraciones neurocomportamentales más comunes de la niñez y una de las causas de consulta más frecuentes en la edad escolar. Se caracteriza por alteraciones básicas en las funciones ejecutivas e inhibición de la conducta. Objetivo: describir las características neuropsicológicas y sociodemográficas de un grupo de niños varones con déficit de atención/hiperactividad de predominio inatento. Pacientes y métodos: se seleccionaron 16 varones entre 7 y 11 años, de acuerdo con la lista de síntomas del DSM IV como TDAH de tipo inatento. Se consideraron las siguientes variables: edad, estrato socioeconómico, motivo de consulta, escolaridad, antecedentes personales, familiares y de desarrollo, tipología familiar y signos neurológicos blandos. Las características neuropsicológicas se evaluaron mediante una batería de pruebas psicométricas tales como la Escala de inteligencia de Wechsler para niños (WISC-R) con mediciones que permiten obtener un Coeficiente estimativo (CI). La Prueba de atención de la batería de Luria-DNA (diagnóstico neuropsicológico de adultos), para evaluar la vigilancia y el control mental. El Test de clasificación de tarjetas de Wisconsin (WCST) para medir la función ejecutiva. La Prueba de Stroop para inhibición de la conducta. Las subpruebas Pareo Visual y Tachar que evalúan la velocidad de procesamiento y focalización selectiva. Y las de Análisis, Síntesis y Formación de Conceptos que evalúan la función ejecutiva; estas cuatro subpruebas pertenecen a la Batería de Habilidad Cognitiva Woodcock-Muñoz. La Prueba de K-ABC utilizando las subpruebas Movimientos de manos, que evalúa la secuenciación, y la de Orden de palabras para medir el control de interferencia. Resultados. En la subprueba Pareo Visual WM se halló que 37,5% de los niños estaban en riesgo y que 18,8% eran clínicamente significativos; en el WCST el indicador Aprender a aprender mostró un mayor compromiso con un 37,5% en riesgo y clínicamente significativo. Conclusión. En general, de acuerdo con las pruebas WISC-R, Woodcock Muñoz, Wisconsin y K- ABC, se puede decir que la mayoría de nuestros pacientes se encontraban en las categorías promedio y favorable; las pruebas que identificaron más situaciones de riesgo y clínicamente significativas fueron el Woodcock Muñoz y el Wisconsin, que evalúan la velocidad de procesamiento, la focalización selectiva de la atención y la función ejecutiva.

Attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) with predominance of inattention is one of the most common neurobehavioral disorders during childhood, and a frequent reason for consultation. It is characterized by basic alterations in the executive functions and by behavioral inhibition. Objective: to describe the neuropsychological and sociodemographic characteristics of a group of predominantly-inattentive boys with ADHD, in Medellín, Colombia. Patients and methods: 16 boys, aged 7 to 11, were selected on the basis of the DSM IV checklist for the inattentive type of ADHD. The following variables were taken into account: age, socioeconomic stratum, reason for consultation, schooling, personal and familial background, development, family typology, and soft neurological signs. The neuropsychological characteristics were evaluated with a battery of psychometric tests that included: the Wechsler´s Intelligence Scale for children (WISC-R) with measurements to determine the Estimated Intellectual Coefficient (IC). The Attention test of the Luria-DNA battery in order to evaluate attention and mental control. The Wisconsin Card Sorting Test (WCST) to measure the executive function. The Stroop test for behavioral inhibition. The Woodcock Munoz (WM) cognitive hability battery subtests Visual Matching, and Cross out, to evaluate the speed of processing and selective focalization; also the Analysis-Synthesis and Concept formation that evaluate the executive function. Two subtests of KABC test were also included, namely: Hand movements to evaluate sequential processing, and Word order to measure interference control. Results: in the Visual matching subtest of the WM battery, we found that 6 out of the 16 boys (37.5%) were at risk and that 3 (18.8%) were clinically significative. In the dimension Learn to learn of the WCST, 6 boys (37.5%) were at risk and clinically significative. Conclusion: in general, according to the results obtained in the WISC-R, Woodcock-Munoz, Wisconsin and K-ABC, most of our patients were in the average and favorable categories. The tests that identified more at risk and clinically significant situations were those of Woodcock-Munoz and Wisconsin, that evaluate the speed of processing, selective focalization and executive function.

[Nutritional status and living conditions in children in an urban area of Turbo, Antioquia, Colombia]. / Estado nutricional y condiciones de vida de los niños menores de cinco años del área urbana del municipio de Turbo, Antioquia, Colombia, 2004.

INTRODUCTION: Malnutrition is a problem for the persons who suffer it and for the future of the societies to whom they belong. It is important to know its magnitude in order formulate solutions. OBJECTIVE: The nutritional status of young children was evaluated in an urban area using anthropometric indices and factors associated with risk of malnutrition were identified--socio-demographic,environmental, nutritional, and health factors. MATERIALS AND METHODS: In 2004, a cross-sectional descriptive survey was applied to 606 children, aged less than 5 years, in Turbo, a municipality in northwestern Colombia. A proportional, randomized, statistically significant sample of all the neighborhoods of the urban area in Turbo was used. Anthropometric evaluation (weight, height and age) was performed in all subjects, and a questionnaire regarding the socio-economical and nutritional background of the children was submitted to mothers and caregivers. RESULTS: The prevalence percentages were as follows: low weight (11.1%-CI 8.5-13.6), stunting (11.7%-CI 9.1-14.4) and starvation (2.8%- CI 1.4-4.2). When a cut-off point of -1 Z score was applied, the prevalence increased to 41.7% (CI 37.7-45.8), 36.9% (CI 33.0-40.9) and 24.6% (CI 21.1-28.1) respectively. Bivariate analyses showed greater risks of global, severe and chronic malnutrition for males. Greater risk for global and chronic malnutrition occurred for children older than one year. Risk of chronic malnutrition was associated with the following conditions: children belonging to households with more than five people, children of mothers with low educational level, for children being breastfed for more than one year, and children who have a higher number of brothers. CONCLUSIONS: An increased risk of malnutrition was present in the Turbo population when compared with the national anthropometric indices. The nutritional status of Turbo urban children is associated with several distinct socio-economical factors; these must be considered when implementing programs for the nutritional rehabilitation of this population.

Estado nutricional y condiciones de vida de los niños menores de cinco años del área urbana del municipio de Turbo, Antioquia, Colombia, 2004 / Nutritional status and living conditions in children in an urban area of Turbo, Antioquia, Colombia

Introducción. La desnutrición es un problema para quienes la padecen y para el futuro de las sociedades a las que pertenecen. Es importante conocer su magnitud para plantear soluciones. Objetivo. Evaluar el estado nutricional de los niños en el área urbana de Turbo por indicadores antropométricos y alimentarios, e identificar los factores sociodemográficos, ambientales, alimentarios y de salud asociados con el riesgo de desnutrición. Materiales y métodos. Estudio descriptivo de corte transversal. La muestra estuvo conformada por 606 niños. Se hizo una selección aleatoria proporcional y polietápica de los barrios y manzanas del área urbana de Turbo. Se realizó evaluación antropométrica y aplicación de un cuestionario sobre aspectos socioeconómicos y antecedentes nutricionales a la madre. Resultados. Utilizando un punto de corte de –2 unidades Z, las prevalencias de desnutrición global (insuficiencia ponderal), crónica y aguda fueron 11,1 por ciento (IC95 por ciento 8,5-13,6), 11,7 por ciento (IC95 por ciento 9,1-14,4) y 2,8 por ciento (IC95 por ciento 1,4-4,2), respectivamente. Tomando como punto de corte –1 unidades Z, las prevalencias aumentaron a 41,7 por ciento (IC95 por ciento 37,7-45,8), 36,9 por ciento (IC95 por ciento 33,0-40,9) y 24,6 por ciento (IC95 por ciento 21,1-28,1), respectivamente. En el análisis bivariado se encontraron los mayores riesgos de desnutrición global, aguda y crónica para el sexo masculino; de desnutrición global y crónica, para mayores de un año; de desnutrición crónica, para niños que pertenecían a hogares de más de cinco miembros, hijos de mujeres con bajo nivel educativo, que recibieron lactancia materna por más de un año y que tenían más hermanos. Conclusiones. La clasificación del estado nutricional utilizando indicadores antropométricos muestra que el riesgo de desnutrición en la población infantil del área urbana de Turbo estuvo por encima de los promedios nacionales. El estado nutricional está asociado con múltiples...

Encuesta serológica para hidatidosis humana por la prueba de doble difusión arco 5 en la provincia de Chupaca, Junín, Perú / A serosurvey for human hydatidosis by the arc 5 doublediffusion test in Chupaca province, Junin, Perú

Para determinar la frecuencia de hidatidosis en escolares de la provincia de Chupaca, departamento de Junín, en setiembre del 2000, se tomó 160 muestras de sangre de escolares aparentemente sanos, de 12 a 19 años, de los cuales 89 (55,6%) fueron varones. Los sueros fueron evaluados por la prueba de doble difusión arco 5 (DD5). Se detectó 11 (6,8%) casos seropositivos de hidatidosis, cinco fueron mujeres. La hidatidosis aún constituye un problema de salud importante en la provincia de Chupaca, donde la crianza de ovinos está muy difundida.

To determine the frequency of hydatidosis in school children in Chupaca province, Junin department (central Andes from Peru), in September 2000. One hundred and sixty blood samples were taken from health school students with ages between 12 to 19 years old, 89 (55.6%) were male. Sera were tested by the arc 5 double-diffusion (DD5) test. It was detected 11 (6.8%) seropositives cases of hydatidosis, 5 were female. Hydatidosis infection remains a major health problem in Chupaca province, where sheep raising is widely practiced.

Características clínicas de niños infectados por VIH atendidos en un hospital universitario en Medellín, Colombia, 1997-2005 / Clinical characteristics of HIV-infected children seen at a University Hospital in Medellin, Colombia, 1997-2005

Introducción: la infección por VIH en el niño ha sido diagnosticada en el mundo desde 1982 y en Colombia desde 1987; se ha convertido en un serio problema de salud pública, especialmente para la población infantil por sus implicaciones en el deterioro progresivo de la inmunidad celular y, en general, del estado de salud de los niños infectados. Se manifiesta con enfermedades infecciosas y no infecciosas, desnutrición secundaria y compromiso neurológico con deterioro del desarrollo psicomotor; todo ello puede dejar secuelas graves que afectan la calidad de vida y la ponen en riesgo.Métodos: se llevó a cabo un estudio descriptivo, retrospectivo transversal a partir de las historias clínicas de los niños con diagnóstico de infección por VIH en el Hospital Universitario San Vicente de Paúl de Medellín, Colombia, entre 1997 y 2005.Resultados: durante este período se diagnosticó la infección por VIH en 54 niños de los cuales 28 (51,9 por ciento) fueron del sexo femenino; sus edades estuvieron entre 24 días y 108 meses; 29 niños (53,7 por ciento) fueron casos índice. Veinticinco (46,3 por ciento) procedían de Medellín; 52 (96,3 por ciento) adquirieron verticalmente la infección; el estado clínico más frecuente fue el B (36; 66,7 por ciento); en cuanto al estado inmunológico hubo 17 niños (31,5 por ciento) en la categoría 3 o de inmunosupresión grave; 12 niños (22,2 por ciento) presentaron desnutrición grave cuando se comparó el peso con respecto a la edad y la neumonía ocurrió en 39 (72,2 por ciento) como primera manifestación clínica, seguida por el compromiso de los sistemas gastrointestinal, linfático, nervioso y renal; se hallaron también problemas hematológicos, compromiso cardíaco y manifestaciones cutáneas. La fiebre por encima de 38 ºC, sola o acompañada de otros síntomas o signos, se presentó en 38 pacientes (70,4 por ciento).

Esquizencefalia: un trastorno de la migración neuronal / Schizencephaly: a disorder of neuronal migration

La esquizencefalia es el trastorno más frecuente de la migración neuronal y ocurre entre el tercero y quinto meses de la gestación. Se describen en este artículo sus posibles causas genéticas (EMX2), vasculares e infecciosas, así como sus manifestaciones clínicas, radiológicas y electroencefalográficas. El tratamiento es sintomático y multidisciplinario.

Schizencephaly is the most frequent neuronal migration disorder and it develops between the third and fifth gestational months. Genetic (EMX2), vascular and infectious etiologies have been described. Its clinical, radiological and electroencephalographic characteristics are described in this article. Treatment should be symptomatic and multidisciplinary.

Caracteristicas clínicas del reflujo vesicoureteral en niños atendidos en el Hospital San Vicente de Paúl de Medellín, 1960-2004 / Clinical characteristics of vesicoureteral reflux in children at a University Hospital in Medellín, 1960-2004

En el Hospital Universitario San Vicente de Paúl (HUSVP) de la ciudad de Medellín, Colombia, estudiamos 4.129 niños con infección del tracto urinario (ITU). Encontramos que entre las anomalías asociadas a la ITU la más común fue el reflujo vesicoureteral (RVU) en 1.309 niños (31,7 por ciento), quienes presentaron 1.914 unidades renales afectadas (605 niños tenían reflujo bilateral). El presente es un trabajo descriptivo, retrospectivo, llevado a cabo con la información registrada en las bases de datos del servicio de nefrología pediátrica, en los niños con diagnóstico de RVU menores de 17 años, atendidos entre 1960-2004. Se evaluaron las características clínicas relevantes de dichos niños, y se encontraron como hallazgos principales los siguientes: predominio en el sexo femenino (61,1 por ciento); que el diagnóstico de RVU se hizo al 29,2 por ciento de los pacientes en el primer año de vida, y que el 41,4 por ciento tenían otras anomalías asociadas al RVU. Otros hallazgos de importancia fueron: que el 72,4 por ciento de los niños tuvieron RVU de los grados III y IV; el 53,8 por ciento tuvieron compromiso unilateral; el 23,8 por ciento de los casos se resolvieron espontáneamente y el 36,1 por ciento necesitaron corrección quirúrgica. En cuanto al estudio de las cicatrices renales, se realizó en 582 pacientes (44,5 por ciento de 1.309) de los cuales fue positivo en 371 (63,7 por ciento); el 2,3 por ciento presentaron hipertensión arterial; el 7,4 por ciento desarrollaron insuficiencia renal crónica (IRC); al 0,9 por ciento se les realizó trasplante renal, y el porcentaje de muertes fue de 2,4 por ciento. Los hallazgos del presente estudio, muy cercanos a los reportados en la literatura, nos permiten hacer énfasis en las recomendaciones sobre el manejo de los niños con RVU por el riesgo de presentar lesiones renales que conducen a hipertensión e IRC. El progreso tecnológico que permite un diagnóstico más preciso del reflujo y de las cicatrices renales, la difusión de la información y el mayor compromiso del equipo médico se deben aprovechar para hacer un estudio más temprano y un mejor tratamiento de estos niños.

A total of 4.129 children with the diagnosis of urinary tract infection (UTI) were attended at Hospital Universitario San Vicente de Paúl in Medellín, Colombia, between 1960 and 2004. Vesicoureteral reflux (VUR), the commonest anomaly associated to UTI, was found in 1.309 children (31.7%) who presented 1.914 cases of affected renal units (605 patients had bilateral reflux). This is a descriptive, retrospective work, carried out with information registered at the pediatric nephrology service by one of the authors (VPE) on children younger than 17 years, with the diagnosis of VUR.The most important registered characteristics were reviewed, and the findings were as follows: 61.1% of children were women, 29.2% had the diagnosis of VUR made during the first year of life, and 41.4% had other associated anomalies; 72.4% of children had VUR of either III or IV grades, 53.8% had unilateral reflux, 23.8% had spontaneous resolution, and 36.1% required surgical correction. In 582 (44.5% out of 1.309) of these patients, studies for renal scarring were carried out, and it was found in 371 (63.7%); 2.3% had high blood pressure, 7.4% developed chronic renal failure; 0.9% received kidney transplantation, and 2.4% died. Our findings, similar to those reported by other authors, allow us to insist on the need for adequate management of children with VUR, because of the risk of developing high blood pressure and chronic renal failure. Better diagnostic systems for VUR and renal scarring, the progress of information diffusion, and the medical interest on this subject are opportunities for making earlier diagnoses, and opportune and proper treatment of these children